Dotto Dipendenza · Cardiologia Pediatrica
Sindromi e Cardiopatie Congenite
Riferimento rapido per le principali sindromi genetiche associate a cardiopatia congenita: genetica, CHD prevalenti, note cliniche essenziali.
Seleziona una categoria per esplorare le sindromi associate.
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Cromosomopatie numeriche
4 sindromi
T21
Trisomia 21 — Down
Trisomia libera del cr. 21. CHD nel 40–50% dei casi.
AVSD · VSD · ASD · PDA · TOF
T18
Trisomia 18 — Edwards
Trisomia del cr. 18. CHD in oltre il 90% dei casi.
VSD · ASD · PDA · Valvola polmonare displasica
T13
Trisomia 13 — Patau
Trisomia del cr. 13. CHD nell'80% dei casi.
VSD · ASD · PDA · DORV · Situs inversus
45,X
Monosomia X — Turner
Monosomia del cr. X. CHD nel 25–35% dei casi. Rischio dissezione aortica in età adulta.
CoA · Valvola aortica bicuspide · HLHS
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Delezioni e duplicazioni cromosomiche
7 sindromi
22q11.2
DiGeorge / Velo-cardio-facciale
Delezione 22q11.2. CHD nel 75–80%: prevalentemente conotroncali.
IAA tipo B · TOF · Truncus · VSD conotroncale
7q11.23
Williams-Beuren
Delezione 7q11.23 (ELN). CHD nell'80%. Stenosi arteriose diffuse.
Stenosi aortica sopravalvolare · SP periferica
4p−
Wolf-Hirschhorn
Delezione 4p16.3. CHD nel 30–50%.
ASD · VSD
5p−
Cri du chat
Delezione 5p. CHD nel ~30%.
VSD · ASD · PDA
KMT2D
Kabuki
KMT2D / KDM6A. CHD nel 30–50%.
VSD · ASD · CoA · TOF
NIPBL
Cornelia de Lange
NIPBL e altri geni cohesina. CHD nel 20–30%.
VSD · ASD
CHD7
CHARGE
Mutazione CHD7. CHD nel 75–85%, spesso complesse.
CHD conotroncali · AVSD · Anomalie arco aortico
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RASopatie
4 sindromi
PTPN11
Noonan
PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e altri. CHD nel 50–80%. RAF1/RIT1 associati a HCM.
SP valvolare · HCM · ASD · AVSD
PTPN11 T468M
LEOPARD / Noonan + lentiggini
Variante PTPN11 gain-of-function. Fenotipo Noonan con lentiggini multiple.
HCM · SP · ASD
BRAF/MEK
CFC — Cardio-facio-cutanea
BRAF, MEK1/2. Simile a Noonan ma fenotipo più grave.
SP · ASD · HCM
HRAS
Costello
Mutazione HRAS. Alto rischio aritmico (SVT, TV polimorfa).
SP · HCM · Aritmie (SVT, VT)
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Connettivopatie e aortopatie ereditarie
5 sindromi
FBN1
Marfan
Mutazione FBN1. Principale causa di aortopatia ereditaria in età pediatrica.
Dilatazione radice aortica · MVP · AR
TGFBR
Loeys-Dietz
TGFBR1/2, SMAD3 e altri. Più aggressivo di Marfan. Aneurismi diffusi.
Dilatazione aortica · Tortuosità arteriose · Aneurismi diffusi
COL3A1
EDS vascolare
Mutazione COL3A1. Rischio elevato di rottura arteriosa spontanea.
Rottura arteriosa · Aneurismi · Fistole AV
ELN
Cutis laxa
ELN, ATP6AP2 e altri. Forme eterogenee con coinvolgimento polmonare e vascolare.
SP · Aneurismi · Enfisema polmonare
45,X
Turner — aortopatia
Rischio specifico di dissezione aortica in età adulta, anche in assenza di CoA o VAB.
CoA · VAB · Dilatazione aortica · Dissezione
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Cardiomiopatie genetiche e metaboliche
7 sindromi
GAA
Pompe — GSD tipo II
Deficit di alfa-glucosidasi acida. Forma infantile con cardiomegalia critica.
HCM massiva · LVOTO · WPW
LAMP2
Danon
X-linked. LAMP2. Triade: HCM, ritardo mentale, miopatia scheletrica.
HCM · WPW · Cardiomiopatia dilatativa (evoluzione)
FXN
Friedreich
Espansione GAA in FXN (fratassina). Atassia + cardiomiopatia.
HCM · Cardiomiopatia dilatativa · Aritmie
DMD
Duchenne
X-linked. Distrofina assente. Cardiomiopatia dilatativa progressiva da età scolare.
Cardiomiopatia dilatativa · Aritmie · Blocchi di conduzione
DMD (parz.)
Becker
X-linked. Distrofina ridotta/alterata. Cardiopatia simile a Duchenne, più tardiva.
Cardiomiopatia dilatativa · Aritmie
EMD/LMNA
Emery-Dreifuss
Emerina (X-linked) o Lamina A/C. Triade: retrazioni tendinee, miopatia, cardiomiopatia.
Difetti di conduzione · Cardiomiopatia dilatativa · FA
LMNA
LMNA-patie
Lamina A/C. Alto rischio di morte cardiaca improvvisa. Indicazione precoce a ICD.
Cardiomiopatia dilatativa · Difetti di conduzione · Aritmie ventricolari
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