Dotto Dipendenza · Cardiologia Pediatrica

Cardiomiopatie Genetiche

Cardiomiopatie su base genetica e metabolica: genetica, manifestazioni cardiovascolari, sorveglianza e alert clinici.

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Metaboliche e lisosomiali

GAA

Pompe — GSD tipo II

Deficit di alfa-glucosidasi acida. Forma infantile con cardiomegalia critica.

HCM massiva · LVOTO · WPW

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LAMP2

Danon

X-linked dominante. Triade: HCM, miopatia scheletrica, deficit cognitivo.

HCM · WPW · Cardiomiopatia dilatativa

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Neuromuscolari

FXN

Friedreich

Espansione GAA in FXN (fratassina). Atassia + cardiomiopatia progressiva.

HCM · Cardiomiopatia dilatativa · Aritmie

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DMD

Duchenne

X-linked. Distrofina assente. Cardiomiopatia dilatativa progressiva dall'adolescenza.

Cardiomiopatia dilatativa · Aritmie · Scompenso

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DMD (parz.)

Becker

X-linked. Distrofina ridotta. Cardiomiopatia simile a Duchenne, più tardiva.

Cardiomiopatia dilatativa · Aritmie

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EMD / LMNA

Emery-Dreifuss

Emerina o Lamina A/C. Triade: retrazioni tendinee, miopatia, difetti di conduzione.

Blocchi AV · Cardiomiopatia dilatativa · FA

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Laminopatie

LMNA

LMNA-patie

Lamina A/C. Alto rischio MSC. Cardiomiopatia dilatativa isolata o con miopatia lieve.

Cardiomiopatia dilatativa · Difetti conduzione · Aritmie ventricolari

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Strumenti a solo scopo informativo — non sostituiscono la valutazione clinica specialistica.
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