Cri du Chat

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Cri du Chat — Sindrome da delezione 5p

Delezione 5p CHD 15–36% VSD · ASD · PDA · TOF

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Genetica

AnomaliaDelezione 5p15.2–5p15.3

Regioni critiche5p15.3 (pianto felino) · 5p15.2 (dismorfismi e ritardo)

MeccanismoDe novo (~85%); terminale (~80%), interstiziale (~5%); traslocazione parentale (~15%)

Prevalenza~1 : 15.000–50.000 nati vivi; lieve prevalenza femminile

Diagnosi molecolareArray-CGH (prima scelta); FISH o cariotipo ad alta risoluzione

RecidivaCariotipo ai genitori se sospetta traslocazione bilanciata

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Cardiopatie congenite associate

VSD ~30% CHD strutturale più comune in CdCS. Spesso perimembranoso o muscolare, frequentemente associato ad ASD o PDA.

ASD ~20% Spesso ASD secundum, frequentemente in associazione a VSD. Può essere il solo difetto presente.

PDA ~15% Frequentemente associato ad altri shunt. Più comune nelle delezioni grandi.

TOF ~5% Presente in una minoranza di casi. Da considerare in caso di cianosi neonatale.

Stenosi aortica Rara Descritta in casistiche. Da ricercare all'eco neonatale in presenza di soffio sistolico.

CHD nel 15–36% dei casi (Hill et al. Pediatrics 2006: 21 casi PCCC + revisione letteratura; range confermato da StatPearls 2022 e Cerruti Mainardi Orphanet 2006). Le percentuali per singola CHD sono stime da casistiche di piccole dimensioni: non esistono registri europei o meta-analisi sistematiche specifiche per CdCS.

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Sorveglianza cardiologica

• 1
  Ecocardiogramma alla diagnosi — in tutti i pazienti con diagnosi di CdCS, indipendentemente dalla presenza di segni clinici cardiovascolari. CHD presente nel 15–36%.
• 2
  Cariotipo ai genitori — nel ~15% dei casi la delezione deriva da traslocazione parentale bilanciata. Cariotipo di entrambi i genitori necessario per il counseling riproduttivo.
• 3
  Attenzione anestesiologica — malformazioni laringee e ipotonia aumentano il rischio anestesiologico indipendentemente dalla CHD. Valutazione multidisciplinare pre-procedurale raccomandata.

⚠️

Alert clinici

🚨

CHD e polmonite ab ingestis: principali cause di morte La mortalità è stimata al 6–8%. Le cause principali sono CHD non corretta, polmonite ab ingestis e distress respiratorio. Identificazione e correzione precoce della CHD riduce significativamente la mortalità.

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Fenotipo correlato alla dimensione della delezione Delezioni grandi correlano con CHD più complesse e ritardo cognitivo più grave. Delezioni piccole di 5p15.3 isolata possono presentare solo il pianto felino senza CHD. L'array-CGH definisce il genotipo e orienta la prognosi.

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Prognosi a lungo termine in miglioramento Con interventi precoci (cardiochirurgia, logopedia, fisioterapia, supporto scolastico) la sopravvivenza all'età adulta è possibile. Le abilità neuromotorie progrediscono lentamente ma costantemente nel tempo.

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Fonti

1. Hill C et al. Cri du chat syndrome and congenital heart disease: a review of previously reported cases and presentation of 21 cases from the PCCC. Pediatrics 2006;117:924–927. PubMed 16510672
2. Nguyen JM et al. 5p deletions: Current knowledge and future directions. Am J Med Genet C 2015;169:224–238. PubMed 26235940
3. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006;1:33. PubMed 16953888
4. StatPearls — Cri Du Chat Syndrome. NCBI NBK482460 (aggiorn. 2022)

Contenuto a solo scopo didattico per professionisti della salute — non sostituisce la valutazione clinica.
Dotto Dipendenza · Cardiologia Pediatrica, Ospedale Filippo Del Ponte, Varese